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ELISA試劑盒罕見腦瘤基因突變點(diǎn)
ELISA試劑盒研究人員通過對(duì)來自另外95名患者的腫瘤樣品進(jìn)行定向基因分型，追蹤了這一研究發(fā)現(xiàn)。在所測(cè)試的型腫瘤中94%的具有BRAF突變，而96%的釉質(zhì)型腫瘤具有CTNNB1突變。研究人員還證實(shí)，兩種腫瘤類型都具有極少的其他突變，BRAF或CTNNB1突變分別存在于兩種亞型所有腫瘤細(xì)胞中，表明它們發(fā)生于腫瘤形成早期。
ELISA試劑盒目前尚沒有針對(duì)顱咽管瘤的藥物療法，但已有一些阻斷BRAF信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)的有效化合物在手。因此我們非常希望這些靶向性治療能夠顯著地改變對(duì)這些腫瘤的控制。接下來應(yīng)該在顱咽管瘤中檢測(cè)在當(dāng)前一些臨床試驗(yàn)中應(yīng)用的CTNNB1控制信號(hào)通路的抑制劑，我們計(jì)劃挑選出在抗黑色素瘤中顯示出有前景研究結(jié)果的BARF抑制劑，評(píng)估它們?cè)谥委熜惋B咽管瘤中的效應(yīng)。”
ELISA試劑盒發(fā)現(xiàn)以往描述于黑色素瘤和其他腦腫瘤中的相同BRAF突變，似乎也驅(qū)動(dòng)了這些腫瘤的生長(zhǎng)，我們感到非常高興。BRAF抑制劑在治療具有這一突變且罹患其他腫瘤的患者時(shí)顯示出*的前景，我們希望能夠很快在型顱咽管瘤患者中評(píng)估這些藥物，期望能減小這一疾病的嚴(yán)重后果。”
顱咽管瘤發(fā)生在鄰近垂體、下丘腦和其他重要大腦結(jié)構(gòu)的顱底。盡管它們并非侵襲性腫瘤，但由于它們的定位，可以嚴(yán)重地危害視覺和其他神經(jīng)系統(tǒng)及內(nèi)分泌功能。這些腫瘤緊貼大腦結(jié)構(gòu)，往往給手術(shù)切除帶來挑戰(zhàn)，放療則可引起血管異常或其他的腫瘤。
顱咽管瘤可分為兩個(gè)亞型：釉質(zhì)型在兒童中較常見，而型腫瘤通常見于成人。近期的一些研究將一種稱作為CTNNB1的癌基因突變與釉質(zhì)型關(guān)聯(lián)到一起，但在這項(xiàng)研究之前，沒有任何關(guān)于型分子驅(qū)動(dòng)因子的信息。為了搜尋有可能與型相關(guān)的突變，該研究小組首先對(duì)15個(gè)顱咽管瘤，包括12個(gè)釉質(zhì)型腫瘤和3個(gè)型腫瘤進(jìn)行了全外顯子組測(cè)序。在12個(gè)釉質(zhì)型腫瘤樣本中發(fā)現(xiàn)有11個(gè)存在以往鑒別的CTNNB1突變，*次研究人員在3個(gè)型腫瘤中確定了已知的腫瘤相關(guān)性BRAF突變。